Для выявления синдрома Дауна будущей матери необходимо сдать анализ крови в I триместре беременности.
Это тяжелое генетическое заболевание связано с тем, что у эмбриона вместо 2-х копий 21-й хромосомы присутствуют 3 копии. Желательна ранняя диагностика заболевания, но даже самое высококлассное УЗИ не всегда может точно определить наличие этой болезни у плода, а процедура амниоцентез (пункция плодного пузыря) является достаточно болезненной и может нанести вред здоровью матери и ребенка.
Голландские ученые планируют в скором времени закончить разработку теста, который позволит по анализу материнской крови в I триместре беременности выявить хромосомные патологии плода.
Новый метод основан на извлечении из крови матери ДНК плода. Материнская кровь содержит свободную ДНК, часть из которой - ДНК плода. Если отдельные хромосомы присутствуют в этой смеси ДНК в избыточных количествах, это может свидетельствовать, что "лишние" хромосомы есть и у эмбриона.
Сейчас точность метода составляет 80%. Ученые собираются добиться окончательного успеха в разработке, надеясь, что смогут предложить безопасный, дешевый, надежный, быстрый и точный тест, который принесет пользу беременным женщинам любого возраста во всем мире.