 Список форумов
Здоровье от 0 до 3 лет
 АХОНДРОПЛАЗИЯ |
 01.10.20 12:36 |
|
| Re: АХОНДРОПЛАЗИЯ |
 |
На очередном плановом узи в 33 недели мне поставили подозрение на редкое генетическое заболевание Ахондроплазия .... При котором, помимо не стандартной внешности, а именно большого черепа и лба, маленьких глаз, в тяжёлой форме кривых зубов, сутулой спины, деформации рук ног и полного ахтунг, возможные отклонения по слуху, и не только, главным минусом, так сказать является короткие конечности, (Форт бояр или игра пристолов) . Карлик по-другому, но с кучей доп отклонений, при плохом раскладе, если совсем не повезёт. Но это не касается умственного развития, это только физически. Естественно, неделю не спала не ела, рыдала, искала инфо. Болезнь эта появляется из не от куда, и по факту это мутация, т.е. У здоровых пар она может быть из расчёта 1 на 30000 человек. У таких же деток, дети 50/50 рождаются такими. Искала виновных, экологию, страну, врачей, кого угодно. Ведь легче обвинить кого-то, чем принять факт неизбежности. Пока рыла инфо, вышла на девушек, у кого такие детки, и мне дали данные врача, так как я была отправлена в Мониаг на комиссию, и эта врач оттуда, и по воле случая, у неё и сын такой.
Ближе к делу, с мужем мы 29 сентября поехали в Мониаг и генетики уже смотрели по узи, точнее консилиум, на основании которого, этот диагноз был подтверждён.
Наша малышка будет особенная. Рекомендуется рождение с помощью кесарева и под наблюдением врачей, так как, повторюсь, это очень редкое явление и в Коломне приведут к осложнения. Вышла я на ватных ногах, в слезах, я просто где-то в душе, знала, что к сожалению, подтвердят. Когда я легла, по выражению лица врачей, я понимала, что это новый этап в жизни, и слезы тут уже ничем не помогут, просто гормоны и эмоции, пока что, брала вверх над здравым смыслом. И тут пришла врач та, самая, у которой сын с этим диагнозом, и рассказала нам с Мужем , что не так все плохо. Что не все побочные явления проявляются, что с этим можно жить, они умные, смышленные, замечательные, что не так страшно, как пишут. Есть чат мам в России, где все расскажут и поддержат и дала на него ссылку.
Лекарства нет и не существует в мире. Есть в разработке, уже порядка 20 лет, но точных сроков, гарантий и стоимости тоже пока нет. Моя доча не вырастит больше 1метра, если не делать операции по удлинению конечностей, это когда ломают кости и искусственно дают им нарости, с помощью спец аппарата по 5-7 см за 1 раз.
. Всего их нужно порядка 6-8, хотя бы, чтоб догнать до 1,5 метров для взрослого человека . 2 операции можно выбить по квоте, остальные платно, но не ранее, чем с 3х лет. Можно будет пробовать подключать фонды, дарителей, открыть сбор средств... Цены от 300тр за 1 операцию, не считая, массажем, реабилитаций и посещение специализированных узких специалистов. С 6 месяцев можно подавать на инвалидность до 18 лет, так как после родов, будет доп тест на генетику, при инвалидности будут небольшие льготы.
По факту, она будет внешне очень мелкой с большой головой, не все знают про это заболенивание и про деток, поэтому поймут не сразу, да и мы на каждом углу кричать не будем. Она просто позже поднимет голову, сядет, пойдёт. Ей будет сложнее дотягиваться до предметов, одеваться, ручки будут не ниже попы как у нас, а до пупка. Садик тоже будет чуть позже, либо, желательно, с уклоном на ортопедическую оснащенность. Желательно плавание и "спорт", так как им нужно развитие, чтоб спина держала тело, и ноги выдерживали нагрузку. Но умственно она будет как мы. Это естественно радует, что при всей неординарности случая. Мы имеем "не фрукт", а именно личность, хоть и не такую, как мы привыкли видеть в лицах других детей, есть мамы, которым повезло гораздо меньше. Кто-то узнал на более ранних сроках, не смогли принять и прервали беременность, отказывались от деток, особенно сложно тем, кто узнавал именно после родов. Ведь у них не было времени изучить, понять, принять и подготовиться. Нам предстоит наблюдение врачей, скорее всего, в Москве, курсы массажем, бассейн операции, реабилитации. Короче, для нашей семьи настаёт такое время, когда мы не имеем права быть слабыми. Наша малышка нас выбрала, и это не кара Божья, не вина кого-то, это наш ребёнок, который имеет право быть в этом мире, жить среди нас, и быть любимым нами.
Опережая вопрос, почему не видно было раньше, так, как все анализы и узи были идеальными, прогресс развития начинается только за несколько недель до родов, когда уже, так сказать сделать ни чего нельзя. Вероятность этой мутации очень редкая, на неё не проверяют всех подряд. Но с этим нужно жить и дать возможность, пока мы живы, быть полноценной личностью, доставать элементарно до унитаза, ходить в обычную школу и создать в будущем семью.
Вот как-то так. Прорев неделю перед страхом неизвестности, я наконец смогла принять и отпустить ситуацию. Муж полностью поддержал и сказал будем любить и поднимать любую, она наша крошка.
Опережая вопрос, а может ещё все будет ок, скажу конкретно в моем случае, уже нет не будет. Так как меня смотрели лучшие генетики Москвы, включая зав отделения, это не грипп, и не ангина, которая рассосётся. Нам осталось только ждать рождения малышки эти 6 недель, и надеяться, что не будет осложнений. Пока всё в норме , грудная клетка не узкая, кости не деформированы, в нашем случае, на данный момент будет просто большая голова, короткие ноги и руки, за остальным нужно очень следить, и не допускать развития сопутствующих заболеваний.
Свекровь приняла сдержанно, сестра поддержала, сказала поднимем. Отец сказал, как будет так будет. Мать категорически против, что ли бы слышать и слушать. Она мать 4 здоровых детей, и пытается убедить меня в том, что все вокруг ошибаются, и что наша бабушка маленькая 1,6метров, и совсем не понимает, что это совсем другое, и спорит и доказывает..... Думаю придёт время, и она сможет понять, принять и полюбить. Пока её истерики мне доставляют боль и обиду, хотя мы, повторюсь, уже приняли и ждём малышку.
13.10 у меня визит в Мониаг меня осмотрит невролог и зав отд и будут решать, когда будут уже класть на роды, пдр на 11,11.20, так как если начнутся естественные роды, в Коломне могут, повторюсь, ребёнка мне просто погубить.
В чате я общаюсь с девушками, они отправляют фото своих малышей, кто-то уже сделал первые операции по удлинению, кто-то готовится, кто-то как мой 1 ребёнок по аозрасту, но гораздо меньше по габаритам. Они очень меня поддерживают, и я верю, что мы справимся. Детки у них реально крутые, выглядят, как куклы. 🤗🤩
Понимаю, нужно время переварить, знаю, хочется меня поддержать, успокоить и сказать, что все будет хорошо, и прочее. Оно и правда будет, я знаю, по другому уже никак 😊 мы ждём нашу Богдан, будем её любить, не вините никого, примете, поверьте, как только будет гармония и спокойствие в Вашем сердце, запрет все красками. Будут вопросы, пишите belyaeva.k.v@gmail.com |
| |
|
|
19.12.20 21:08 |
|
| Re: АХОНДРОПЛАЗИЯ |
| |
Здравствуйте, мы занимаемся ахондроплазией, можете связаться со мной и мы поможем вам
+79654002266 |
| |
|
|
10.02.21 09:08 |
|
| Re: АХОНДРОПЛАЗИЯ |
| |
Как и все, почти, на последних неделях, на 3 скрининге в 33 недели пошла на узи, абсолютно спокойная и счастливая. Дома сын погодка 1,10г, любимый муж, анализы малышки всегда были в норме, по 3д узи она была красоткой, вещи готовы, кроватка стоит, всё в приятном ожидании. Собрана сумка, расписаны задания родным какие цветы, шары, во что одеть старшего. В планах у меня прям всё чуть не поминутно расписано на ближайшие 10 лет. И тут ложусь на кушетку, и вижу очень серьёзный взгляд. Молчание, встревоженность, а порой и ужас на глазах врача мне не давали покоя. Потом пару уточняющих вопросов, про мой рост и рост мужа, заболевания семьи. А в конце диагноз подозрение на ахондроплазию и направление к генетику в Москву. Неделя слез, истерики, тонус, жуткие тянущие боли, я просто выла, и не могла понять, почему я, почему малышка, почему именно сейчас. Чем больше читала, тем меня больше было вопросов, злости, ненависти, боли. Голова ребёнка были на 34 нед, а вот руки и ноги на 28-30. Я нашла девушку ВК и её дочу с ахондроплазией, через неё врача Мониаг, у которой тоже сын с ахондроплазией, куда меня и отправили. Приехав в клинику, лёжа снова на кушетке, я увидела тот же взгляд, та же тишина, и именно тогда, я поняла, что это либо конец, либо начало чего-то нового, но неизбежного . Вышла на ватных ногах, муж понял всё без слов. Подошла та самая врач, у которой сын с таким диагнозом, и за 10 минут личной беседы, она сняла с меня груз тяжести. Она рассказала, что это прекрасные дети, абсолютно интеллектуально развитые, очень смышленные и целеустремлённые. Она показала своего сына, рассказала о том, что есть группа в теллеграм и в Одноклассниках, где такие же мамы делятся информацией, поддерживают и помогают друг другу, и позвала к ним присоединиться.
Как и все, я до этого искала причину, виновного, почему я, почему так, как будет, где брать деньги, что будет со старшим, ипотека, и много много того, что не входило в планы. А потом, я изменила свой взгляд на ситуацию. Я перестала бояться, я пересмотрела взгдяды на многие вещи. Начала читать изучать, спрашивать, собирать информацию . Я хотела подготовиться. Это наша малышка. В наших силах, пока живы, дать ей возможность быть как все, пусть с помощью операций по удлинению конечностей, курсов и прочего. Но... Это новый этап. Я стала спокойнее, до родов оставалось 5 недель, я планировала рожать в Мониаг и лечь на плановую операцию. Всё это время я общалась в чате с мамочками, у которых такие детки. Они делились фото, рассказывали о тонкостях, поддерживали и больше меня верили в то, что хоть мне дали 5% на то, что дочь будет без диагноза, надо в них верить. Я же не тешила себя, связалась с массажистом, остеопатом, и лором. Оставался выбор нейрохирурга, невролога и педиатра с ортопедом. Выбрала грудничковое плавание, изучила специфику первого месяца. Мне легче, правда. Не буду лукавить, это будет огромный подарок, если родится абсолютно здоровая дочь, думала я, но тут же убивала все мысли, чтоб не расстроится снова. Я и муж готовы были принять нашу особенную малышку, и любить её не меньше. На очередном визите к своему гинекологу, я зашла к заведующей патологии в своем городе, осмотрев, она убедила рожать здесь, а не в Мониаг, и даже говорила, что шансов больше, чем мне сказали. Я легла заранее, за 2 недели и просто ждала. Перекручивая первую встречу, как буду описывать ситуацию врачам, ведь заболевание достаточно редкое и требует чёткости и знаний. В ночь перед операцией я единственный раз попросила Бога, чтобы всё прошло успешно, чтобы дочь была здорова
9 ноября 2020 г с помощью плановой операции родилась дочь Богдана (Дана) - "Богом данная", 50 см и 3430кг. С 2 родимыми пятнами, папиломой на ушке, но... без признаков ахондроплазии. Не смотря на это, нас оставили наблюдаться. Сделали узи, взяли анализы, в тч генетический тест, нас осмотрели все врачи. Выписали нас на 7 сутки, мы поехали в институт Генетики, и 2 декабря взяли там тест. Визуальный осмотр у Марковой Татьяны, одной из лучшей в этом профиле, уже исключал как ахондроплазию, так и гипо форму , но кровь мы всё равно сдали. 17 декабря 2020 пришел ответ, на частые мутации у нас отрицательно всё. Визуально тоже выглядит , как обычный ребёнок. Почему и как так, я уже сама не знаю. Сначала были мысли о подмене детей, 🤯🥴
Я настолько не верила в шанс, что может всё обойдётся и это индивидуальные особенности, что до сих пор, боюсь, упустить время, а не диагноз. В ночь перед операцией, она повернулась ногами , и возможно, не будь этой врачебной ошибки, я бы пыталась родить сама, но могло всё закончится плачевно. Значит вся эта ситуация была нужна, чтоб избежать осложнений, я приняла это так... Я не сержусь на врача узи своего города и консилиум Мониаг, это их работа. За эти 2 месяца беременности и 1 месяц её жизни, я стала по-другому смотреть на многие проблемы. Я поблагодарила девушек из той группы за мощную поддержку, там реально очень сильные женщины, которые ценять каждый маленький успех своих детишек. Многие из них растят детей в одиночку, так как мужья не смогли принять своих же детей и это печально и обидно. Я пожелала всем родителям, в этой группе, терпения , сил и выдержки: кто на удлинении, чтоб больше было см, без боли, для малышей, всех благ в каждый дом, где есть славные ахошки 😘🎈
Моей дочери сегодня 3 месяца, мы выросли на 12 см, я смотрю на неё, и не верю своему счастью, за стенкой спит двух годовалый сын, а сбоку обнимает муж. Да у нас жилье в ипотеку и 5 летняя машина эконом класса, но разве в этом счастье!? Здоровье близких, их поддержка, вот, что действительно имеет значение.
Я верю, что мои просьбы были услышаны не раз, там наверху, буду ли хорошей матерью, судить моим детям. Я сделаю всё, что бы они смогли расти в уюте, защите, тепле, любви.
Каждый раз, когда я хочу сломаться или опустить руки, я понимаю, что не имею права быть слабой ради своих сына, дочери и любимого мужа... |
| |
|
|
25.08.21 11:15 |
|
Регистрация: 13.02.13
Сообщений: 713
|
|
19.09.21 23:20 |
|
| Re: АХОНДРОПЛАЗИЯ |
| |
| Здравствуйте. У нас диагноз поставлен генетиками по анализу крови.Хотя на 32 неделе беременности все уже было ясно. Дочке 3 октября будет 4 месяца. Врачи просто переписывают заключения предыдущих специалистов и говорят, что лечения нет. И вообще относятся к нам так, как будто ничего не происходит. Направления к специалистам выбиваю сама, хотя у врачей есть список действий по каждому диагнозу. Очень нужна информационная помощь. Запрос в группу Вырастай-ка в Отдоклассники отправила давно, но меня не добавляют. Помогите пожалуйста попасть туда. Людмила Борисова (CARA). Москва. Спасибо! |
| |
|
|
25.09.21 16:43 |
|
| Re: АХОНДРОПЛАЗИЯ |
| |
| Здравствуйте! Добавьте пожалуйста в группу вырастай-ка. Наталья Чернова железногорск Красноярский край 28 лет |
| |
|
|
04.01.23 22:29 |
|
| Re: АХОНДРОПЛАЗИЯ |
| |
| Всем доброго времени суток. У нас на 30 недели начали трубчатые отставать. Сначала ставили зпр плода, а на 32 недели повторно делали узи, уже отставание было на 3 недели, трубчатых. В итоге поставили под вопросом ахондроплазию. После родов подтвердили устно, а через месяц и генетическим анализом. Сначала чуть с сума не сошли с мужем, такое пережили... Информации ни где нет, в интернете сразу воспринимаешь как ужас какой то. Слава богу нашла группу мамочек с низкорослыми детками и как то успокоило это всё, да и доченька красотка растёт, только меньше нормы, но слава богу здоровая во всем остальном🙏 если кто в такой же ситуации, пишите what's app 89122000277. Расскажу что знаю и с чем сталкнулась и что стоит знать. На самом деле не все так страшно, как преподносит интернет( |
| |
|
| Похожие темы |
 |
|
 Re: Ахондроплазия | | Ответы: 1 Просмотры: 15408 | | Автор: Гость | Обновление: 09.02.11 16:49
От Гость |
|
|
Пользователи на форуме:Пользователи на форуме:: 18 , на этом форуме:
 | Всего пользователей: 18 [ Администраторы ] [ Модераторы ]
18 Анонимные пользователи:
0 Зарегистрированные пользователи: | |
ПраваВы можете начинать темы.
Вы не можете редактировать свои сообщения.
Вы не можете создавать опросы.
Вы не можете вкладывать файлы в сообщения.
| Вы можете отвечать на сообщения.
Вы не можете удалять свои сообщения.
Вы можете голосовать.
|
|
|
|
185: Гости
Распечатать
Письмо другу
Новые первыми
Старые первыми
Дерево
1
1 